（单选题）男孩，1岁。因身材矮小、智能发育迟缓就诊。查体：身长63cm，表情呆滞。四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外疵上斜。四肢短，手指短小、指内弯。对明确诊断最有意义的检查是（）
A. 血T3、T4、TSH测定
B. 染色体核型分析
C. 尿三氯化铁试验
D. 血钙、磷、碱性磷酸酶检测
E. 血氨基酸分析
答案解析
答案：B
解析：
男孩1岁，智能发育迟缓，表情呆滞。四肢肌张力低下，眼距宽，鼻梁低平，眼外疵上斜。四肢短，手指短小、指内弯。均符合21-三体综合征的临床特点，该病最有价值的实验室检查为染色体核型分析（B对）。血T3、T4、TSH测定用于先天性甲状腺功能减退症的诊断，该病患儿表现为颜面黏液水肿、皮肤粗糙等（A错）。尿三氯化铁试验用于苯丙酮尿症患儿的检查，该病患儿黑色素合成不足，头发变黄，皮肤白皙，汗液、尿液有明显鼠尿味（C错）。血钙、磷、碱性磷酸酶检测、血氨基酸分析对21-三体综合征均无诊断意义（DE错）。
考点：第八章遗传性疾病
