苯丙酮尿症患儿主要的神经系统异常表现是（）_临床执业医师

试题要求

（单选题）苯丙酮尿症患儿主要的神经系统异常表现是（）

A. 肌张力增高

B. 行为异常

C. 智能发育落后

D. 惊厥

E. 腱反射亢进

答案解析

答案：C

解析：
苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐形遗传疾病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。临床有智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。其主要的神经系统异常表现是智能发育落后最为突出，智商低于正常（C对）。

考点：第八章遗传性疾病