（单选题）男孩儿2岁，生后6个月发现智能发育落后，8个月出现惊厥，尿有异味儿。查体T36.5℃。P100次/分。R28次/分。目光呆滞，毛发棕黄，心肺腹未见明显异常。膝跳反射亢进。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基酸是（）
A. 色氨酸
B. 精氨酸
C. 酪氨酸
D. 赖氨酸
E. 苯丙氨酸
答案解析
答案：E
解析：
男孩儿2岁，生后6个月发现智能发育落后（智力落后为苯丙酮尿症的主要临床特点），8个月出现惊厥，尿有异味儿（提示代谢性疾病）。查体T36.5℃，P100次/分，R28次/分。目光呆滞，毛发棕黄（提示黑色素合成不足），心肺腹未见明显异常。膝跳反射亢进（提示肌张力增高）。综上所述，该患者最可能的诊断是苯丙酮尿症。其饮食治疗中需限制摄入量的氨基酸是苯丙氨酸（E对）。
考点：第八章遗传性疾病
