(单选题)女,2岁。出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后,头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助珍断应选择的检查是()
A. 染色体核型分析
B. 血钙测定
C. 脑电图检査
D. 尿三氯化铁试验
E. 血T₃、T₄、TSH测定
答案解析
答案:D
解析:
患儿智能落后、抽搐、肌张力增高,提示有神经系统病变;头发发黄、肤色变白,提示黑色素合成不足,两者均为苯丙酮尿症患儿的标志性临床表现。该患儿已经2岁,苯丙氨酸代谢旁路已经建立,因此选择尿三氯化铁试验进行协诊最为合适(D对)。
考点:第八章遗传性疾病