（单选题）男孩，1岁。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐，不会站立。查体：身长60cm，表情呆滞，眼距宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯，四肢肌张力低下。最可能的诊断是（）
A. 先天性甲状腺功能减退症
B. 蛋白质-能量营养不良
C. 21-三体综合征
D. 维生素D缺乏性佝偻病
E. 苯丙酮尿症
答案解析
答案：C
解析：
1岁男孩。生长落后、智能发育迟缓。刚会独坐，不会站立（P12 图2-6 儿童期运动发育图 11～12个月自己会站立）。查体：身长60cm（75cm），表情呆滞，眼裂宽，鼻梁低平，眼外眦上斜，四肢短，手指短粗，小指内弯，四肢肌张力低下（21-三体综合征典型临床表现），本患者诊断为21-三体综合征（C对）。先天性甲状腺功能减退症（A错）常为过期产，根据典型临床表现和甲状腺功能测定确诊（P429）。蛋白质-能量营养不良（B错）特征为体重不增、体重下降、渐进性消瘦等，常伴有营养摄入不足、消化吸收不良、急慢性疾病消耗等病因（P61）。维生素D缺乏性佝偻病（D错）多为骨软化、方颅、鸡胸等骨骼畸形临床表现（P74）。苯丙酮尿症（E错）苯丙氨酸羟化酶活性降低，患儿黑色素合成不足，头发由黑变黄，有鼠尿臭味等表现（P158）。
考点：第八章遗传性疾病
