1 儿童苯丙酮尿症的确诊检查是()_临床执业医师_360考试网
试题要求
(单选题)儿童苯丙酮尿症的确诊检查是()

A. 血TSH测定

B. 染色体核型分析

C. 尿三氯化铁试验

D. 尿蝶呤分析

E. 血浆氨基酸分析

答案解析
答案:E
解析:
儿童苯丙酮尿症的确诊检查是血浆氨基酸分析(E对),即测定血清苯丙氨酸浓度,血清苯丙氨酸浓度的测定主要用于筛查实验阳性患者的确诊。血TSH是甲亢或甲减的确诊方法(A错)。染色体核型分析是唐氏综合症的确诊方法(B错)。尿三氯化铁试验(C错)及2,4—二硝基苯肼试验用于较大儿童的初筛(七版儿科学),阳性者需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。尿蝶呤分析(D错)主要用于苯丙酮尿症经典型和非经典型的分析鉴别。
考点:第十七章内分泌疾病
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