（单选题）男孩，5岁。因生长和智力发育落后就诊。查体：身材矮小，头围小，限距宽，鼻粱低，外耳小，通贯手，心脏听诊有杂音。为明确诊断最合适的检查是（）
A. 智力测定
B. 血T₃、T₄检测
C. 头颅CT
D. 超声心动图检查
E. 染色体核型分析
答案解析
答案：E
解析：
本例患儿生长和智力发育落后，身材矮小，头围小、眼距宽、鼻粱低、外耳小（特殊面容），通贯手（皮纹特点），心脏听诊有杂音（伴发畸形），应诊断为唐氏综合征，为明确诊断最合适的检查是染色体核型分析（E对）。智力测定（A错）是许多遗传及先天疾病的一般检查，无明确诊断意义。血清T3、T4检测（B错）多用于明确诊断先天性甲状腺疾病。头颅CT（C错）用于诊断颅内血肿或肿瘤等。超声心动图检查（D错）用于诊断小儿先心病。
考点：第八章遗传性疾病
