(单选题)可在新生儿期进行筛査的疾病是()
A. 先天性甲状腺减低,苯丙酮尿症
B. 癫痫
C. 21-三体综合征
D. 黏多糖病
E. 先天性巨结肠
答案解析
答案:A
解析:
先天性甲状腺减低、苯丙酮尿症(A对)可在新生儿期进行筛査。目前根据国家“母婴保健法”的规定,新生儿疾病筛查正在全国逐步推广,除了先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症(A对)新生儿筛查外,有的地区还开展了G-6-DP缺乏症,先天性肾上腺皮质增生症筛查。癫痫(B错)只有在患儿出现症状是才有机会进行检查和诊断。21-三体综合征(C错)一般是做产前筛查,以便及时做出相应措施。黏多糖病(D错)一般在生育前进行遗传咨询,有条件的可做产前基因诊断,而非新生儿期筛查。先天性巨结肠(E错)在新生儿期即可根据相关临床表现做出诊断并进行治疗。
考点:第十七章内分泌疾病