（单选题）女孩，3岁。身高70cm，智力低下，鼻梁低平，舌体宽厚，常伸出口外，腹轻胀，便秘，有脐疝。为明确诊断，首选的检查是（）
A. 染色体核型分析
B. 尿黏多糖测定
C. 骨龄测定
D. 血T₃、T₄、TSH
E. B超检査肛管测压
答案解析
答案：D
解析：
患儿，生长发育低下、智力低下、消化能力低下，并且有鼻梁低平、舌体宽厚、常伸出口外的特殊面容，应诊断为先天性甲状腺功能减低症，对先天性甲状腺功能减低症应首选血T3T4TSH的检查，检出如T3降低、T4降低、TSH明显升高即可确诊（D对）。染色体核型分析是21-三体综合征的确诊方法（A错）。尿黏多糖测定对黏多糖病有辅助检查的价值（B错）。骨龄测定用于检查骨骼方面的病变，如骨软骨发育不良（D错）。B超检査肛管测压有助于诊断先天性巨结肠（E错）。
考点：第十七章内分泌疾病
